正常情况下，人体细胞包含46条染色体，（男性46，XY；女性46，XX）。当染色体数目或结构出现异常时，就会导致疾病的发生，这类疾病的患者通常都会伴有严重的肢体畸形、发育落后、智力障碍等，严重影响生存质量和家庭幸福。唐氏综合征（又称为21三体综合征）是最常见的染色体数目异常的疾病，发病率约1/800。此外，18三体，13三体也是较常见的染色体疾病。无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血（5ml），提取胎儿的游离DNA，采用高通量基因测序结合生物信息分析，对胎儿染色体非整倍体疾病13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征进行产前辅助判断，该方法是一种精确的产前筛查技术，具有安全、准确的技术优势。13-三体综合征、18-三体综合征和21-三体综合征是临床上胎儿最常见的染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测主要针对这三种染色体进行检测，这三种染色体异常给家庭和社会带来严重的负担，更遗憾的是，染色体疾病迄今无有效治疗方法。但通过无创DNA产前检测与产前诊断，可以有效的减少患儿的出生。那么13-三体综合征、18-三体综合征和21-三体综合征分别有什么临床特征呢？13-三体综合征又称帕陶氏综合征，它是活产婴儿中最严重的三体综合征之一。该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫内。由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常，多数患儿出生后几天至几周内死亡。18-体综合征又称爱德华氏综合征，患儿多伴有先天性心脏病，外表和多器官严重畸形，40%存活至1个月，5%活至1岁，1%存活至10岁。21-三体综合征又称唐氏综合征，它是最常见的染色体疾病，患儿表现为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有多发畸形，面容特殊，并伴有五官、四肢、器官等方面畸形，唐氏综合征发病率随孕妇的年龄增加而升高。

什么人群适合选择无创DNA检测技术，哪些人群需要谨慎选择，哪些人群又禁选人群呢？

无创DNA的使用人群：

最适孕周：12+0-22+6周（为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间），当大于22+6孕周可签署知情同意后接收（母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加，大孕周不影响NIPT结果准确性）。1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。2.有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险者。在检测过程中，建议宝妈们选择正规的检测机构，在检查之前应做好相应的调查，不能盲目地去检查。正规机构在具有专业的检查设备，在检查过程中，会有专业的医护人员进行操作，保证检查过程中大人及孩子的安全。而且正规机构具有精准的检查结果，孕期的各项检查不光影响孩子的健康，同时也关系着家庭的和睦。因为产妇在生产检查时，不论什么检查都应该选择正确的医疗机构，其中以妇幼保健院为主，尤其大龄产妇。

无创DNA的慎用人群：

（有下列情形孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。）1.早、中孕筛查高风险。2.预产期年龄≥35岁。3.重度肥胖（体重指数>40）。4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕。5.有染色体异常胎儿分娩史，但除夫妻染色体异常的情形。6.双胎妊娠的孕妇。7.医生认为可能影响结果准确性的其他情形。

无创DNA的禁用人群：

（除以下不适用情形外，孕妇在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。）1.孕周＜12周。2.夫妇一方有明确染色体异常；3.孕妇一年之内接受过异体输血；4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗；4.移植手术、干细胞治疗等；5.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；6.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；7.孕期合并恶性肿瘤；8.三胞胎及以上的孕妇；9.医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

染色体疾病的发生具有偶然性，每一对健康的夫妇都有生育患儿的潜在风险！因此每一位准妈妈都应选择最适合自己的产前检测方法，以避免患儿的出生！