很多人在就诊中，面对医生要求其进行染色体检查时，都觉得很好奇：染色体是什么呢？染色体检测有什么用？能检查出哪些疾病？笔者将在下文中逐一解答上述问题。

1.什么是染色体？

染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质（基因）的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人类共有23对（46条）染色体，其中22对常染色体和1对性染色体。

2.什么是染色体病？

由染色体异常引起的疾病称为染色体病。染色体异常又分为数目异常和结构异常。

（1）染色体数目异常。染色体的数目异常可表现为非整倍体，即其数目并非单倍体的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如45或47条染色体；还可表现为多倍体，即染色体数目整倍多于单倍体，如三倍体（69条），四倍体（92条）。常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征；某对染色体缺少1条，则称为单体综合征。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常通常是减数分裂不分离或分裂后期迟延的结果。在第一次或第二次减数分裂时期，由于两条同源染色体不分离，而造成子代细胞染色体数目或多或少。在染色体数目异常的染色体病中常染色体异常共同特征是生长发育迟缓、智力发育落后、多发性或先天性畸形（内脏畸形、骨骼畸形）、特殊面容、皮肤纹理改变。最常见的是唐氏综合征。性染色体常伴有性征发育障碍或者异常，最常见的是特纳综合征，其次是克氏综合征、超雌综合征和超雄综合征。

（2）染色体结构异常。这种畸变是在细胞减数分裂过程中有染色体断裂所致。常见的染色体结构异常有易位、倒位、缺失、重复、环状染色体和等臂染色体。易位：当两条非同源染色体同时发生断裂时，断裂片段由一条染色体移至另一条染色体的断裂位点上，形成易位染色体。染色体平衡易位携带者虽然表型正常，但是在成年后存在反复流产的生育风险。倒位；是指一条染色体两处断裂，中间的片段倒转180°后，再与两断端连接起来，形成倒位，这种倒位可以发生在两臂间，也可发生在臂内。缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失，可造成该个体患严重的多发缺陷。重复：是指一条染色体的断片移至同源染色体的相应部位上，造成该同源染色体此段重复。环状染色体：一条染色体的两端发生断裂，两侧末端片段丢失，断端相互连接形成环状染色体。等臂染色体：是着丝粒分裂异常所致。正常应是纵裂分开，如果横裂分开，短臂与短臂，或长臂与长臂相接，各形成等臂染色体。

3.为什么要做染色体检查？

染色体是遗传物质，一个人看起来很健康，不能代表他的染色体就是正常的，例如平衡易位、罗伯逊易位、倒位等，这类人他们在生育后代的时候往往出现不育不孕、反复性流产、胎停育或者生育智障、发育落后、行为异常的后代，如我们熟悉的唐氏儿、猫叫综合征等。所以染色体的检查对于优生优育的指导和遗传病的诊断尤其重要。

4.染色体检查适用哪些人群？

（1）有不良孕产史的夫妇，如反复流产、胎停育和不孕不育的夫妇；（2）有发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者；（3）家族中已有染色体病或者先天畸形个体；（4）原发性闭经或不孕的女性；（5）无精子症或不育的男性；（6）疑为先天愚型的患儿及其父母；（7）长期接触X线、有毒有害物质或者电离辐射的人；（8）性腺和外生殖器发育异常的人，比如女性乳房不发育，不明原因闭经、18岁仍无月经来潮等；男性则表现为睾丸发育不全、不发育、或发育过大等。

5.染色体检查需要准备什么？

做染色体核型分析前需要先签署知情同意书，了解检测的目的和意义。外周血的染色体核型检测不需要空腹，直接无菌抽取外周血3~5ml（肝素钠抗凝）进行细胞培养、染色体制备及核型分析即可，如服用抗生素患者则停药后两周以上再抽血。出报告时长约14天。

孕妇抽羊水查胎儿染色体一般选择在妊娠18~20周，如有过敏史、感冒发热、皮肤感染等，请及时告知医生。羊水穿刺全程非常安全，在超声引导下无菌抽取20~30ml羊水细胞培养、染色体制备及核型分析即可，出报告时长约21天。