很多人听到贫血就联想到营养不良，实则贫血分多种类型。地中海贫血与普通贫血虽都叫“贫血”，但疾病本质和治疗方法差异巨大。

贫血指血液中红细胞数量或血红蛋白含量减少。轻微贫血一般对人体无影响，严重贫血会出现乏力、头晕、心悸等症状。常见贫血类型有营养性缺铁性贫血和地中海贫血，二者病因、治疗和预后不同，不可混淆。

1.普通贫血：缺铁引发的“营养问题”

营养性缺铁性贫血是因人体内铁元素不足。铁是制造血红蛋白的关键原料，缺铁会使血红蛋白生成不足。其原因可能是食物中铁摄取不足（如挑食、节食、素食者），或因失血导致铁丢失过多（如月经量过多、消化道出血等）。这种贫血可通过使用铁剂或食用含铁量高的食物纠正，如红肉、动物肝脏、菠菜等，配合维生素C促进铁吸收。

2.地中海贫血：基因缺陷导致的“遗传问题”

地贫是由基因缺失或突变引起的遗传性贫血，目前药物无法治愈。它是常染色体隐性遗传病，多数人携带缺陷地贫基因但无临床症状，为地贫基因携带者，包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。地贫只通过遗传传播，不会直接传染。正常情况下，人有两组正常珠蛋白基因分别来自父母，若父母染色体携带异常基因，后代可能遗传。携带者细胞中有一个正常基因和一个地贫基因，大多可正常健康生活。

3.地中海贫血的临床表现

（1）α地中海贫血。静止型：无自觉症状，红细胞形态正常，多在体检时偶然发现。轻型：无自觉症状，体检可见红细胞形态呈小细胞低色素改变，可伴或不伴轻度贫血。中间型：婴儿期后逐渐出现轻至中度贫血、乏力、肝脾肿大、轻中度黄疸，感染和药物会加重溶血，可合并胆石症。重型：又称Hb Bart胎儿水肿综合征，多数胎儿在妊娠期30~40周死于宫内或娩出后短期内死亡，伴有重度贫血、全身重度水肿、胸腹水。（2）β地中海贫血。轻型：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大，常被忽视。中间型：幼童时出现症状，中度贫血，脾轻或中度肿大，可出现黄疸，骨骼改变较轻。重型：又称Cooley贫血，出生后3~12个月发病，呈慢性进行性贫血，多为重度贫血，有发育不良、黄疸、肝脾肿大等症状，特殊面容表现为头颅变大、额部突起、两颊突出、鼻梁塌陷、眼距增宽。

4.地中海贫血的诊断

多数地中海贫血携带者无临床症状，仅血液学指标改变，可通过血常规和血红蛋白电泳初筛。关键指标是红细胞形态呈小细胞低色素改变，血红蛋白电泳出现异常。若出生于高发地区，红细胞有小细胞低色素改变，无论有无贫血，提示地贫可疑时，建议进一步完善地贫基因检测。基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的方法。

5.地中海贫血的预防

针对地贫采取三级预防策略，目的是预防重型地贫患儿出生。地贫可防可控但难治疗、费用高，做好预防避免悲剧发生是目标。一级预防：婚前孕前预防。建议夫妻双方婚前及孕前进行地贫筛查，通过简单血液检查发现是否为地贫基因携带者，为婚育选择提供科学依据。二级预防：产前预防。夫妻双方均为同型地贫基因携带者，孕后尽早遗传咨询，必要时产前诊断。通过绒毛穿刺、羊水穿刺等技术，在孕期诊断胎儿是否患病。三级预防：患儿的早诊早治。对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿进行地贫筛查，早发现、早治疗，改善患儿生活质量。

6.重要提醒

发现自己有小细胞低色素性贫血（MCV、MCH值偏低），不要盲目补铁，应先明确是缺铁性贫血还是地贫。地贫高发地区（如广东、广西、福建、四川、湖南等地）人群更应重视地贫筛查，南方地贫基因携带率明显高于北方。若夫妻双方都是同型地贫基因携带者，每次怀孕有25%概率生出重型地贫患儿，通过产前诊断和遗传咨询可避免家庭悲剧。

地贫虽无法根治，但可预防。准备结婚或怀孕者，建议和伴侣一起地贫筛查，对自己和下一代负责。地贫不可怕，关键要科学认知、积极预防，让家庭拥有健康孩子。