很多准家长们都不理解为什么产前要进行那么多次的检查和筛查，尤其是很多项目明明之前都做过了为什么还要做，觉得产前检查和筛查真的是太麻烦了……事实上，对自己健康负责，对孩子健康成长和未来负责，做产前筛查是十分重要，十分有必要的。

1.为什么要做产前筛查？

由于遗传因素（如染色体异常）、环境因素（如噪声、放射物品、化学和微生物等污染）的影响，可能引起宝宝先天缺陷，有的预后是比较差的，这对孩子的健康成长和生活影响是非常大的。由于部分先天缺陷的发生具有很大的随机性，单纯依靠妊娠史、家族史等很难完全排除，之前从没出现过，并不能保证这一胎也是完全健康和正常的。因此，建议有条件的家庭一般在怀孕的早中期进行产前筛查，主要目的是为了观察了解胎儿的生长发育情况，及时排查胎儿畸形，以及筛查胎儿染色体异常，防止先天缺陷儿的出生。

2.如何进行产前筛查？

产前筛查最好在适合的时间内进行，以确保筛查更细致，结果更准确。

（1）唐氏筛查。唐氏综合征，也被称作是21-三体综合征、先天愚型，主要是因为染色体异常导致，这类情况可能会出现先兆流产和胎死宫内，生产时新生儿室息或死亡，即使存活宝宝后期大多智力落后且伴有严重的多发畸形、生长发育障碍、特殊面容等。唐氏筛查是产前筛查最主要的一个项目，一般建议进行早孕期二联筛查（9周-13⁺⁶周）、中孕期二联或者三联筛查（15周-20⁺⁶周），可采用唐氏筛查、无创DNA检测等血清学检查，如果结果显示高风险，需进行绒毛活检或羊水穿刺进行确诊和排除。需要注意的是这是一类偶发性的疾病，任何孕妇都有可能生出“唐氏儿”，尽管筛查不能百分百的确定，但仍是最有效和简便的预防方法。

（2）爱德华氏综合征筛查。爱德华氏综合征，也被称作是18-三体综合征。这类宝宝大多生长发育迟缓，存在智力障碍，肾脏缺陷，以及存在外貌上的严重异常。一般在孕9周-13⁺⁶周或15周-20⁺⁶周筛查，需要注意的是筛查结果显示高风险，也并不能完全确定胎儿患病，此时需要进一步行绒毛活检或者羊水穿刺产前诊断；如果是临界风险，在拒绝行产前诊断的条件下可行无创DNA检测。

（3）神经管缺陷筛查。神经管缺陷，也被称作是神经管畸形，容易导致死胎和出生夭折，即使存活后期通常也存在不同程度的精神、身体上的缺陷。一般在孕18-24周的时候，通过胎儿系统超声可以很好的判断，此外也可以结合具体情况，采用磁共振成像检查，可诊断和排除无脑儿、脊柱裂畸形等神经管畸形；羊膜穿刺、绒毛活检、胎血脐血分析等都是可以协助疾病筛查和诊断。需要注意的是，高龄孕妇（年龄≥35岁）；有不良生育史的孕妇；遗传病史；孕期严重感染、异常用药、接触要害物质等情况的孕妇应该接受产前诊断的相关检查，若不能接受产前诊断，至少应该做到产前筛查。

（4）13三体综合征的筛查。13三体综合征，顾名思义，就是指患儿的13号常染色体比正常人多了一条，这类疾病的患儿常合并多器官畸形，心脏疾病，智力低下等，孕妇可于12周-22⁺⁶周行无创DNA检测进一步产前筛查，因无创DNA检测对13三体综合征的筛查准确率只有70%，若结果提示临界风险或高风险，建议行绒毛活检或者羊水穿刺的产前诊断检查。

结束语

综上所述，产前筛查对每一个家庭而言都是很有必要的，一定要积极配合产前筛查的各项进行，在适合的时间接受相应筛查事项。除此之外，要清楚的认识到即使夫妻和其他家人都很健康，有条件筛查一定配合筛查，并不是所有的先天性缺陷都与遗传因素相关；也要清楚的认识到产前筛查并不是确诊试验，如果结果显示临界风险或高风险，只是意味着患病风险高，还需要继续进行确诊试验，建议行产前诊断，结果显示阴性也不代表万无一失。但是，总体上而言，产前筛查能最大限度的预防和降低先天缺陷儿的出生率，实现优生优育。