地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性血红蛋白病，是由于染色体上珠蛋白基因缺陷，导致相应珠蛋白肽链合成减少或不能合成为特征的遗传性溶血性疾病。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，在我国广东、广西、海南、四川、重庆等省发病率高，其中广西地中海贫血基因携带者高达24%，是全国地贫基因携带率最高的省份。

“地贫”在血常规表现

地贫不一定都有贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或贫血症状轻微。但血常规往往有明显的平均红细胞体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）等减少，红细胞分布宽度（SD）也减少。地中海贫血主要分为α地中海贫血、β地中海贫血两种，两者都含有轻型、中间型以及重型种类，但是α地中海贫血多了一种静止型，不同的类型有不同的血常规表现。其中静止型地中海贫血没有任何异常情况；轻型的血常规中红细胞形态会轻度改变；中间型的血常规中红细胞渗透脆性降低；重型的红细胞形态会改变，血红蛋白和红细胞数量明显降低。对于地中海贫血患者而言，血常规尤为重要。

1.血红蛋白（HB）：中度地中海贫血和重度地中海贫血，其血红蛋白浓度会有较大幅度降低，而轻度地中海贫血，一般只会出现血红蛋白浓度轻度降低的情况，这反映了异常的血红蛋白合成。

2.红细胞计数（RBC）：由于β链基因突变，红细胞数量可能增加，减少或保持在正常范围，这取决于具体的遗传型。

3.红细胞体积分布宽度（RDW）：RDW反映了红细胞体积的异质性，地中海贫血患者的RDW-SD大都减低，而RDW-CV基本上升高。地中海贫血显微镜下多见红细胞形态大小不均，有异形及靶型红细胞。

4.平均红细胞体积（MCV）：地中海贫血患者通常表现为红细胞体积减小（微小红细胞性），这是由于异常的血红蛋白合成引起的。

5.平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）：无论是什么类型的地中海贫血，其红细胞平均血红蛋白含量都会降低，而中、重度地中海贫血的红细胞平均血红蛋白含量则降低得比较明显。是由于异常的血红蛋白合成，MCHC可能减低，导致红细胞染色低。

地贫与缺铁性贫血有什么区别？

1.营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，丢失过多，此类贫血是可以纠正的；但地中海贫血却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。血常规报告通常只要MCV及MCH这两项指标降低出现异常，那么提示很有可能为地中海贫血（或其基因携带者），但血常规是初步检查，只能怀疑地贫，不能确诊也不能排除。一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高（地贫）或降低（缺铁），以及红细胞体积分布宽度是正常或减少（地贫）或是升高（缺铁）。

2.通常有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查：1.红细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，>12.5缺铁性贫血可能性大，<12.5地中海贫血可能性大。两个公式均作为一种大致的经验判断。

那该如何预防和及早发现、治疗地贫？地贫难治可防。地贫预防采取三级预防措施策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊的患儿早诊早治。

综上，我们应利用好血常规检查这一简便易行的工具，及早为地贫的早期诊断、治疗及遗传预防提供的切实帮助。