在广东、广西、海南、四川等南方省份的医院产科门诊，孕妇们常常会被建议做一项名为“地中海贫血筛查”的检测。许多人可能会疑惑：这个听起来有些陌生的检测项目，究竟有何重要性？它只是一项可有可无的常规检查，还是关乎家庭幸福和下一代健康的关键防线？

1.什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称"地贫"）并非因贫血症状类似地中海地区人群而得名，而是因为该病最早发现于地中海沿岸国家。这是一种由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，全球约有4.5%的人口携带地贫基因。

地贫主要分为α和β两种类型，按照临床表现又可分为轻型、中间型和重型。轻型地贫通常没有明显症状或仅有轻度贫血；中间型地贫患者会有中度贫血，需要不定期输血；而重型地贫则是一种严重疾病，患儿需要终身定期输血和排铁治疗。

2.筛查为何如此重要？

（1）高携带率与严重后果。在中国，地贫基因携带者高达3000万人，尤其在南方地区，人群携带率可高达10~20%。

若夫妻双方都是同类型地贫基因携带者，他们每次怀孕都有25%的概率生下重型地贫患儿。重型α地贫胎儿大多在孕晚期或出生后不久死亡；重型β地贫患儿则在出生后3~6个月开始出现严重贫血，需要终身输血和除铁治疗，平均医疗费用高达数百万元。这不仅给患儿带来巨大痛苦，也给家庭和社会造成沉重负担。

（2）可防难治的特性。地贫是一种“可防难治”的遗传性疾病。目前造血干细胞移植是唯一可能根治重型β地贫的方法，但配型困难、费用高昂且风险较大。相比之下，通过产前筛查和诊断防止重型地贫患儿的出生，是最经济有效的预防手段。

（3）隐匿性的携带状态。地贫基因携带者多数没有明显症状，往往未察觉自己携带致病基因。许多人直到婚后生育了重型地贫患儿，才后悔莫及。筛查是发现携带者的唯一可靠方法。

3.筛查方法与流程

地贫筛查通常包括以下步骤：第一步：血常规检查（MCV/MCH检测）。通过检测平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）进行初步筛查。

若MCV≤82fl或MCH≤27pg，提示可能为地贫携带者。第二步：血红蛋白电泳分析。对初筛阳性者进行血红蛋白电泳，检测HbA2指标。HbA2增高提示β地贫携带可能性；HbA2正常但MCV/MCH降低则可能为α地贫携带者。第三步：基因检测。确诊的金标准。通过DNA分析确定地贫基因类型，为遗传咨询和产前诊断提供依据。对于计划怀孕的夫妇，建议双方同时进行筛查；若已怀孕，应在孕早期尽快完成筛查。

4.筛查后的选择与干预

当夫妻双方被确认为同类型地贫基因携带者时，医生会提供专业的遗传咨询，解释各种可能的选择：

（1）继续自然怀孕，但需在孕11~14周进行绒毛活检或在孕16~22周进行羊水穿刺，对胎儿进行地贫基因诊断。

（2）若胎儿为重型地贫，夫妻可选择终止妊娠。

（3）考虑采用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，筛选不患病胚胎进行移植。

（4）使用捐赠者的精子或卵子。

（5）领养孩子。这些选择虽然艰难，但相比养育一个重型地贫患儿所面临的身心压力和经济负担，前期筛查和干预无疑是更为明智的选择。

5.社会意义与政策支持

地贫防控不仅关乎个人家庭幸福，也具有重大社会意义。广东、广西、海南、四川等地已将地贫防控纳入民生工程，实施免费婚前、孕前地贫筛查项目，取得了显著成效。

广东省自2012年实施地贫防控项目以来，重型地贫出生率下降了80%以上，有效减少了出生缺陷，提高了人口素质。

6.结语

地中海贫血筛查不是一项可有可无的检查，而是一场关乎生命质量的健康前哨战。它代表了现代医学"预防优于治疗"的先进理念，是每个人对自身健康权的行使，也是对下一代健康责任的承担。

无论您生活在南方还是北方，是否有地贫家族史，了解地贫知识、积极参与筛查，都是对自己和家庭负责任的明智之举。让我们用科学的力量，守护每一个生命的健康起点，避免本可预防的家庭悲剧，共同构筑健康中国的坚实基础。