2011年12月，联合国大会将每年3月21日定为世界唐氏综合征日，届时各地举办唐氏相关活动，倡导全社会关注唐氏综合征、认识唐氏综合征，建议生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好地融入社会。

1.什么是唐氏综合征？

正常人体细胞内有46条（23对）染色体，当父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或者受精卵在有丝分裂时，21号染色体不分离，形成的胚胎组织细胞内有三条21号染色体，导致唐氏综合征的发生，所以唐氏综合征又称“21-三体综合征”。发生率约为1/600~1/800，是人类认知发生率最高的染色体疾病之一，它的发生与孕妇年龄高度相关。需要明确的是这种异常的发生是随机的，无关种族、性别。根据染色体的异常类型，分为标准型、易位型、嵌合型和部分三体型。

2.症状

唐氏综合征通常有一些典型的外貌特征，包括：眼距宽、眼裂小、眼睛上斜、鼻梁低平、耳朵小且位置低、舌头大常伸

出口外、手掌宽短，有一条明显的掌横纹。这些使得他们有着相似的面部特征，称之为唐氏面容，但每个孩子都是独立的，异常表现和严重程度可能不一致。智力方面：他们的智力水平通常介于轻度至中度障碍，智商（IQ）通常为40~70（正常人为90~110），语言和运动发育较慢，但通过科学的早期干预（如康复训练、特殊教育），许多人能学会读写、使用电子设备，甚至掌握职业技能。心脏方面：唐氏综合征出生婴儿中先天性心脏病的发病率高达50%，先天性心脏缺陷是唐氏综合征患者发病率和死亡率中最常见且主要的原因，尤其是在生命的前两年。神经系统：唐氏综合征患者脑容量减少，尤其是与海马体和小脑有关，肌张力低是唐氏综合征婴儿的典型特征。

3.筛查

目前有很多种技术用于唐氏综合征的筛查，超声：孕早期11~14周通过超声评估胎儿项部透明层厚度（NT），在妊娠14

至24周之间，可基于软指标（如颈皱增厚、鼻骨较小或无鼻骨、心室大）评估胎儿。

血清学：在孕早期或者中期，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”，根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算该病的发病风险率。孕妇外周血游离DNA检测：胎盘滋养层细胞脱落凋亡进入母体外周血中，通过捕获孕妇外周血游离DNA，测序后经过生物信息分析评估胎儿的情况，这种方法检出率高达99%，且不需要有创的穿刺，所以被称为“无创产前筛查”。无创虽然有着很高的检测率，但检测的遗传物质并不是直接来源自胎儿，以上方法均只能作为筛查，高风险时并不能直接诊断唐氏综合征，需经过产前诊断验证。

4.诊断

染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准。当产前筛查（超声、血清学、无创等）高风险时，需咨询遗传医师后在超声引导下经腹羊膜腔无菌操作穿刺抽取羊水20ml。常规羊水穿刺时间为孕16~24周，羊水中的组分基本来源于胎儿，经过

对羊水细胞的培养和分析更能准确了解胎儿的情况，所以该项检查准确率高。经腹羊膜腔穿刺属于侵入性检查，存在约0.5%流产风险，很多孕妇就会有所忌惮。大于24周时，一般穿刺脐血，但流产风险会更高。常规的染色体核型分析报告时间长，孕妇在等待过程中有着急和焦虑的心理，临床医生通常联合基因芯片、QF-PCR、CNV-seq等检查，不仅能快速检出染色体三体，还能检出其他染色体微小缺失/重复以及单亲二体等疾病。然而，并非只有产前筛查高风险时才需要做产前诊断，对于高危人群（预产期大于35岁、超声发现胎儿结构异常、生育过染色体异常胎儿等）或医生认为有必要产前诊断的，均应行产前诊断排除染色体异常问题。

一直以来唐氏综合征被认为寿命很短且无法正常生活，但随着科学技术的发展，对于先天性缺陷患儿的诊疗也取得了巨大的进步。唐氏综合征虽然无法治愈，但通过对症治疗及时干预和有效的护理管理，可有效提高唐氏综合征患儿的生存质量和生存寿命。